סרטן שד תורשתי

בעוד רוב מקרי הסרטן מתפתחים במקרה, חלק ממקרי הסרטן הינם תורשתיים. כ 5-10% ממקרי סרטן השד, הם תורשתיים. כלומר, הסרטן נגרם כתוצאה מגנים לא תקינים (שעברו מוטציות) העוברים בתורשה במשפחה, מהורה לילד.
אחת הדוגמאות למוטציה תורשתית היא מוטציה בגנים 1-BRCA ו- 2-BRCA.

BRCA-1 ו-BRCA-2 הם גנים אנושיים שתפקידם לתקן פגמים ולהבטיח את יציבותו של החומר הגנטי (DNA) . מוטציה באחד מן הגנים הללו יכולה לגרום לתפקוד לקוי של הגן ולשינויים גנטיים שיכולים להוביל להתפתחות של גידול סרטני בשד, בשחלה ולגידולים סרטניים באיברים אחרים, למשל בלבלב.

מוטציה באחד מהגנים יכולה להיות תורשתית, כלומר, אם אחד ההורים (האם או האב) נושא את המוטציה קיים סיכון של 50% שבנו או בתו יהיו נשאי המוטציה והם עלולים לפתח סרטן שד וסוגי סרטן אחרים בגיל צעיר.

הנה עוד כמה נתונים שכדאי להכיר: מבחינה סטטיסטית, כ- 12% מהנשים באוכלוסיה עלולות לפתח סרטן שד במהלך חייהן.

הסיכון הזה עולה משמעותית (לכ-72%) כשמדובר בנשים שהן נשאיות של המוטציה בגן BRCA-1 ובכ-69% בנשאיות המוטציה BRCA-2 ואם לא די בכך, נשים שהן נשאיות של המוטציות המזיקות, נמצאות בסיכון משמעותי לפתח גידול ממאיר בשני השדיים ובסיכון גבוה לסרטן שד מסוג טריפל נגטיב, הנחשב לסוג סרטן שקשה יותר לטפל בו.

ומה לגבי גברים? כאמור אף הם יכולים להיות נשאי המוטציות. גברים עם מוטציות בגן BRCA-2 נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן השד ולסרטן הערמונית. לגברים עם מוטציות בגן BRCA-1 הסיכון נמוך יותר. כמו כן, גברים ונשים עם מוטציות באחד משני הגנים נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן הלבלב.

הבדיקה שכל אישה צריכה להכיר
בכתבה שפורסמה בעיתון ניו יורק טיימס ב-2013, חשפה השחקנית האמריקאית אנג׳לינה ג׳ולי, כי בדיקת דם פשוטה שערכה, גילתה שהיא נושאת מוטציה בגן BRCA1, המעלה משמעותית את הסיכון לסרטן שד ולסרטן שחלה. ג׳ולי יצאה בקריאה לנשים לעבור בדיקה גנטית המאתרת מוטציות גנטיות שכיחות בסרטן שד. בשבועות שלאחר מכן, נשים רבות מיהרו להיבדק, אולם מה שמכונה בפי רבים ״אפקט ג׳ולי״, שעודד ביצוע בדיקת סקר גנטית, הלך ודעך ככל שעבר הזמן.

למי מומלץ להיבדק?
בעבר, ההמלצות כללו נשים שחלו בסרטן שד מתחת לגיל 50, נשים עם סרטן שד דו צדדי וגברים שאובחנו עם סרטן שד. בשנת 2019 הורחבו ההמלצות הללו והן כוללות חולות סרטן שד בכל גיל, חולים עם סרטן הלבלב ובני משפחה בריאים מדרגה ראשונה או שנייה (סיכון של 25% או יותר למחלה) שלהם קרוב משפחה עם מוטציה מזוהה באחד מהגנים BRCA-1 או BRCA-2 .

בשנת 2020 הרחיב סל הבריאות את רשימת הזכאים לבדיקה ובנוסף לרשימת הזכאים שפורסמה בשנת 2019, כל אישה ממוצא אשכנזי יכולה לבצע בדיקת סקר לגילוי מוטציות BRCA1 ו-BRCA2, בין אם היא בריאה או שהיא חולה בסרטן, ובין אם יש לה קרובי משפחה החולים בסרטן או לא. הזכאות לבדיקה אינה מחייבת ייעוץ גנטי, והמשמעות היא שנשים יכולות לגשת לרופא המשפחה ולבקש הפניה לבדיקה.

ייעוץ גנטי
ייעוץ גנטי הוא מרכיב חשוב שנדרש בביצוע בדיקות גנטיות במצבים שונים, כגון חשד למחלה גנטית, או לשם זיהוי נטייה גנטית למחלה שכיחה (למשל סרטן). מטרת הייעוץ היא לקבוע את מידת הסיכון לנשאות שינויים גנטיים האחראים לנטייה מוגברת למחלה גנטית.
מטרות נוספות הן המלצה על בדיקות לזיהוי המוטציה הגנטית, פענוח התשובות של המעבדה, קביעת פרוגנוזה למטופל/ת בנוגע להתקדמות המחלה או לסיכויי ההחלמה ממנה, הצעת המלצות טיפוליות ומניעתיות לגילוי מוקדם, גם בקרב בני משפחתו/ה של הנבדק/ת.

יעוץ גנטי ניתן על-ידי הגורמים הבאים:

• רופא גנטיקאי
• גנטיקאי קליני
• יועץ גנטי
• רופא מומחה בתחום מומחיותו.

בדיקות גנטיות
מדובר בבדיקת דם או רוק המבוצעת במכונים גנטיים של בתי החולים, ובמעבדות של הקופות בקהילה. קיימות מספר שיטות לגילוי מוטציה בגנים BRCA-1 או BRCA-2 הקשורות בסיכון מוגבר לסרטן השד וסוגי סרטן נוספים. יכולות להתקבל כמה תוצאות:

• תוצאה חיוביות: מצביעה על נשאות תורשתית, על סיכון מוגבר להתפתחות סרטן ועל מידת הסיכון לבני/ות משפחה מדרגת קרבה ראשונה ושנייה.
• תוצאה שלילית: יכולה להצביע על היעדר מוטציה גנטית ועל רמת סיכון לחלות בסרטן הזהה לכלל האוכלוסייה.
• תוצאה דו משמעית או לא וודאית: במקרים מסויימים תוצאות הבדיקה אינן יכולות לקבוע בוודאות אם קיימת מוטציה בגן.

מהי משמעות תוצאות הבדיקות והייעוץ הגנטיים?
כפי שכבר הזכרנו - ידע הוא כוח. כוח לפעול, לשנות, למנוע. על בסיס התוצאות תוכלו לקבל הפניה למעקב ולבדיקות תכופות, לקבל הערכה של הסיכון לפתח סרטן שד, שחלה, לבלב או סרטן אחר, וכן הערכה לאפשרות שהסרטן יתפשט וישגשג באיבר אחר. נוסף על כך, ייעוץ גנטי מאפשר קבלת החלטה הנוגעת לטיפול מונע, תרופתי או ניתוחי.
לא פחות חשוב: בדיקה וייעוץ מאפשרים הערכה של מידת הסיכון שבן/ת משפחה אחרים ילקו במחלה. על פי הנחיות משרד הבריאות הבירור הגנטי יתבצע בשלבים:

1. בדיקות של מוטציות ידועות על פי המוצא.
2. במידה שבדיקת המוטציות שלילית, תבוצע בדיקת ריצוף בגנים BRCA-2 או BRCA-1 על פי הצורך.

רשימת המרפאות הגנטיות באתר משרד הבריאות